什么是苯丙酮尿症

什么是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病。该病由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，进而使苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积，并从尿中大量排出。患儿主要表现为智力低下、皮肤毛发色素浅淡，以及尿液和汗液中有特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症目前尚不能完全治愈，需要终身治疗，但早期发现和及时治疗可以有效改善症状，预防并发症。

苯丙酮尿症会遗传吗？

会！苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病。当父母双方都携带苯丙酮尿症的致病基因时，每次生育就会有25%概率生出苯丙酮尿症宝宝，50%概率是无症状的携带者，25%概率为正常宝宝。

我国苯丙酮尿症发病率为8.5/10万，北方较高，西北地区为高发区，南方省区发病率稍低。所幸在3000多种遗传代谢疾病中，苯丙酮尿症是极少数可防可治疾病的一种。