什么是苯丙酮尿症

什么是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病。该病由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，进而使苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积，并从尿中大量排出。患儿主要表现为智力低下、皮肤毛发色素浅淡，以及尿液和汗液中有特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症目前尚不能完全治愈，需要终身治疗，但早期发现和及时治疗可以有效改善症状，预防并发症。

苯丙酮尿症会遗传吗？

会！苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病。当父母双方都携带苯丙酮尿症的致病基因时，每次生育就会有25%概率生出苯丙酮尿症宝宝，50%概率是无症状的携带者，25%概率为正常宝宝。

我国苯丙酮尿症发病率为8.5/10万，北方较高，西北地区为高发区，南方省区发病率稍低。所幸在3000多种遗传代谢疾病中，苯丙酮尿症是极少数可防可治疾病的一种。

苯丙酮尿症有哪些症状？

患病的宝宝在新生儿期多无明显的临床症状，若未经及时治疗，在出生后3-4个月会表现出发育落后、头发颜色黄、有明显鼠尿臭味等症状表现。

如何才能早发现、早诊断?

虽然患病的宝宝在新生儿期大多没有明显的临床症状，但是通过新生儿筛查可以帮助我们尽早诊断苯丙酮尿症。

1 测定浓度
首先需要采集出生48小时，并哺乳6-8次以上新生儿的足跟血，制成专用干血滤纸片，测定血苯丙氨酸浓度。

2 准备复查
当标本血苯丙氨酸浓度超过120μmol/L，且苯丙氨酸和酪氨酸的比值＞2.0时，就会通知家长带着宝宝到医院进行复查。3 鉴别诊断
如果复查结果仍然是阳性，就需要再进行进一步的鉴别诊断，并同时开展治疗。
4 确诊治疗
通过一系列的鉴别诊断，排除BH4缺乏症和继发性高苯丙氨酸血症，确诊为苯丙氨酸羟化酶缺乏症。

因此，各位家长朋友一定要重视早期新生儿筛查的重要性，做到早发现早治疗！